О проблемах оказания медико-генетической помощи и эффективности генетического скрининга говорили на совещании, которое прошло сегодня, 7 июня, в областной больнице. С костанайскими врачами беседовала главный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РК, врач-генетик высшей категории, профессор Гульнара СВЯТОВА.

- Генетический скрининг был внедрен в Казахстане 10 лет назад, сейчас можно подвести какие-то итоги, - отметила она. - За все эти годы, включая годы экономического кризиса, государство не прекращало финансирование скрининговых программ, которые направлены на охрану здоровья матери и ребенка. Основные усилия медико-генетической службы должны быть направлены на профилактику рождения детей с врожденными пороками развития. Самая гуманная - первичная, то есть профилактика патологических зачатий. Менее гуманная - вторичная, когда действует система скрининга беременных и новорожденных. Все наши данные формируются в единую национальную базу результатов, что позволяет оценивать данную работу в каждом регионе и давать рекомендации по ее улучшению.

Гульнара Святова с сожалением отметила, что по эффективности скрининга Костанайская область находится «ни в плохих, ни в хороших». Охват неонатальным скринингом (диагностика генетических болезней и хромосомных синдромов у новорожденных) - 96%, это высокий показатель. Чего нельзя сказать о скрининге пренатальном (внутриутробная диагностика). Охват им в регионе был выше общереспубликанского только один раз - в 2015 году. Сейчас этот показатель в два раза ниже общереспубликанского.

- Большим минусом является то, что у вас нет инвазивной пренатальной диагностики, хотя все для этого есть, - отметила главный генетик Казахстана. - Получается, что первый этап скрининга вы делаете, мы перепроверяем ваши результаты, составляем программы расчета риска, а дальше что? Женщина попадает в группу риска, но для инвазивного обследования ей надо куда-то ехать. А это сложно - уехать на неделю в другой регион, тратить силы и время. А для вашего регионального здравоохранения это еще и расходы, вы же оплачиваете ей пребывание в стационаре и проведение процедуры в другом регионе. Вы спокойно это можете делать на месте, но своими финансами, получается, поддерживаете медицину других регионов.

В 2016 году 75 жительниц Костанайской области были направлены в другие регионы для проведения инвазивной пренатальной диагностики.

Гульнара Святова напомнила, что есть такие индикаторы, по которым можно оценить качество скрининга. В частности, это количество новорожденных с пороками развития. В 2016 году в Костанайской области родились 8 детей с синдромом Дауна, причем все эти случаи были пропущены врачами из-за изъянов в организации пренатальной диагностики.